TALASEMIA

Talasemia

Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.

Talasemia es el nombre de un grupo de enfermedades genéticas de la sangre. Se calcula que alrededor de dos millones de persona de los Estados Unidos tienen el rasgo genético de talasemia.

La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas.

Existen dos tipos principales de talasemia:

• Las talasemias alfa ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana. En este caso el gen que codifica a la proteína globina alfa faltan o han sufrido un mutación.

• Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo, y en menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos. S produce por defectos genéticos de la proteína globina beta.

Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:

• Talasemia mayor.

• Talasemia menor.

Uno debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor. La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres.

Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas.

La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley.

Talasemia Beta

Los factores de riesgo de la talasemia abarcan:

• Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea.

• Antecedentes familiares del trastorno.

Síntomas:

• Deformidades óseas en la cara.

• Cansancio.

• Insuficiencia del crecimiento.

• Dificultad respiratoria.

• Piel amarilla (ictericia).

Usted debe solicitar una cita con el médico si:

• Usted o su hijo tiene síntomas de talasemia.

• Algún familiar tuyo ha sido diagnosticado de esta enfermedad.

• Está recibiendo tratamiento para este trastorno y se presentan nuevos síntomas.

Fuentes: MedlinePlus

Joana Bocobo
Farmacéutica.

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